Caelveris; WGS ve WES verisini izlenebilir kanıta, önceliklendirilmiş adaylara ve uzman incelemesine uygun yapılandırılmış çıktılara dönüştüren modüler bir analiz ve yorumlama platformu geliştiriyor.
Geliştirme aşamasındadır. Profesyonel ve araştırma amaçlı iş akışları için tasarlanmaktadır. Caelveris kendi başına klinik tanı koymaz ve klinik olarak doğrulanmış bir tıbbi cihaz şeklinde sunulmamaktadır.
Kurumsal web sitesi ilk katmandır. Planlanan üyelikli portal; laboratuvar operasyonlarını, uzman incelemesini ve yönetişimi ayırarak her rolün yalnızca kendi sorumluluğuna uygun veri ve kontrolleri görmesini sağlayacaktır. Bu paneller ürün yönünü gösterir; canlı bir klinik sistem değildir.
Planlanan özellikler yetkili vaka kabulü, kontrollü yükleme, çalışma durumu, QC inceleme, artefakt envanteri ve teslim takibini içerir. Büyük genomik dosyalar uygulama veritabanı yerine özel nesne depolama ve imzalı aktarım kullanacaktır.
Uzman görünümü; varyantlar, kalıtım, fenotip uyumu, kanıt kökeni ve inceleme notları etrafında tasarlanacaktır. Sıralama gezinmeyi destekler; sınıflandırmanın veya uzman kararının yerine geçmez.
Yönetişim katmanı; rol atama, kurum sınırları, audit olayları, saklama kuralları, evidence bundle sürümleri, lisans metadata’sı ve operasyon raporlaması için planlanmaktadır.
Platform tek bir FASTQ→VCF betiği olarak değil, tekrar kullanılabilir bir analiz çekirdeği olarak tasarlanıyor. Tekrarlanabilir primer analizi; kanıt normalizasyonu, fenotip bağlamı, aday önceliklendirme, raporlama ve denetlenebilirlikle birleştiriyor. Bileşenlerin ayrılabilir olması sayesinde laboratuvarların ihtiyaç duyduğu katmanı kullanması ve uzman yorumlama sorumluluğunu koruması hedefleniyor.
Ham veri kalite kontrolü, GRCh38 hizalama, BAM metrikleri, DeepVariant çağırma, normalizasyon ve VEP anotasyonu modüler ve test edilebilir süreçler hâlinde düzenlenir.
Varyant, popülasyon, gen–hastalık, fenotip ve hastalık ontolojisi kaynakları; farklı kanıt türleri yanıltıcı tek bir ikili sonuca indirgenmeden birleştirilir.
Aday sıralaması, kalıtım bağlamı, kanıt özeti ve provenance; herhangi bir anlatı katmanı üretilmeden önce incelenebilir yapılandırılmış veri olarak sunulur.
Her aşamanın açık artefaktlar, kalite ölçümleri ve makine tarafından okunabilir provenance üretmesi hedeflenir. Uzun vadede yerel, bulut ve HPC ortamlarında yeniden çalıştırma, karşılaştırma, doğrulama ve uzman onayının pratik hâle getirilmesi amaçlanır.
Caelveris, her kanıt kaynağının farklı bir soruya yanıt verdiği anlayışıyla tasarlanıyor. Bir kaynakta bulunmamak otomatik negatif kanıt sayılmaz; gen düzeyindeki kanıt da varyant patojenitesinin kanıtı olarak kullanılmaz.
Aday önceliklendirme ve ACMG/AMP klinik sınıflandırması farklı sorumluluklara ve çıktılara sahip ayrı iş akışları olarak ele alınır.
PanelApp panel ilişkisini, GenCC gen–hastalık geçerliliğini, HPO fenotip bağlamını, MONDO hastalık normalizasyonunu destekler; ClinVar ve gnomAD varyant düzeyinde farklı sorulara yanıt verir.
Eksik kanıt sessizce olumsuz sonuca dönüştürülmek yerine açık bir durum olarak temsil edilir.
Gelecekteki NLP katmanı deterministik çıktıları açıklayacaktır; hangi bulgunun klinik açıdan önemli olduğuna bağımsız biçimde karar vermeyecektir.
Klinik ve genetik veri yalnızca hesaplama doğruluğu gerektirmez. Ürün yol haritasında gerçek hasta verisi kabul edilmeden önce rol tabanlı erişim, şifreleme, audit log, saklama ve silme politikaları, lisans kontrolleri, veri işleme sözleşmeleri ve kullanım amacı yönetişimi bulunur.
Kaynak adı, sürüm, erişim tarihi, lisans bağlamı ve dönüşüm geçmişinin kanıt kayıtlarına ve raporlara eşlik etmesi hedeflenir.
İlk üretim VCF’i dondurulduktan sonra GIAB HG002 ile bağımsız teknik benchmark planlanır; böylece geliştirme sırasında truth set’e aşırı uyarlama riski azaltılır.
İlk ticari yön doğrudan tüketiciye otonom tanı değil, yetkili kuruluşlara B2B analiz ve karar destek hizmetidir.
Aşağıdaki yanıtlar geliştirme aşamasındaki ürünün hedeflenen yönünü açıklar. Nihai özellikler, doğrulanmış kullanım ve sözleşme koşulları ticari kullanımdan önce tanımlanacaktır.
Hayır. Platform, nitelikli profesyonelleri yapılandırılmış analiz ve kanıtla desteklemek için tasarlanır. Bağımsız biçimde hastalık tanısı koymaz ve klinik sorumluluğun yerine geçmez.
Hayır. Sıralama, uzmanların olası ilgili bulgular arasında gezinmesine yardımcı olur. Klinik sınıflandırma; açık kriterler, kanıt değerlendirmesi ve profesyonel onay gerektiren ayrı bir kontrollü süreçtir.
Üretim tasarımında büyük genomik nesneler işlem amaçlı SQL veritabanının dışında tutulacak; şifreli nesne depolama, kontrollü aktarım, kurum ayrımı, saklama politikası ve denetlenen erişim kullanılacaktır.
Erken dönem görüşmelere açığız. Pilot çalışmalar açık kapsam, veri yönetişimi, teknik doğrulama ve kullanım amacı sınırlarıyla yürütülecektir.
Caelveris; modüler genomik analiz, kanıt entegrasyonu veya pilot doğrulama ile ilgilenen laboratuvarlar, sağlık profesyonelleri, biyoinformatik ekipleri ve araştırma kuruluşlarıyla görüşmeye açıktır.